به گزارش سلامت نیوز، اطلاعات نوشت: سالانه 30 هزار کودک با اختلالات ژنتیکی در ایران متولد می‌شوند که 3هزار نفر از آنان مبتلا به سندرم داون هستند. از این آمار، تعداد 1200 کودک ناشنوا و حدود 800 هزار کم‌بینا و نابینا به دنیا می‌آیند. نزدیک به 20 هزار بیمار تالاسمی و 13 هزار بیمار هموفیلی شناسایی شده‌اند و 69 درصد جمعیت کشور درگیر کم‌خونی هستند، این یعنی تولد کودکانی با اختلالات ژنتیکی.
***
بیماری‌های ژنتیک، بر اساس یک ژن معیوب یا مشکل‌دار ایجاد می‌شود. این بیماری‌ها معمولا از پدر، مادر یا نسل قبلی به ارث می‌رسد و مربوط به نقص ژن، کروموزوم یا میتوکندری است و البته در سال‌های اخیر عوامل محیطی در شیوع بیماری های ژتنیکی نقش پیدا کرده‌اند.

شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی

به گفته مهرداد پارسا، دکترای ژنتیک تاکنون ۲۰ هزار نوع بیماری ژنی در ایران شناسایی شده است، ولی شایع‌ترین بیماری‌ها در این زمینه تالاسمی، سندروم داون و هموفیلی است.

وی می‌گوید: بیماری سندروم داون که افراد بیشتر درباره آن شنیده‌اند به اختلالات کروموزومی بدن برمی‌گردد و بیماری‌های تالاسمی و هموفیلی هر دو نوعی اختلال خونی محسوب می‌شوند.

پارسا دکترای ژنتیک در پاسخ به این پرسش که ازدواج‌های فامیلی چقدردر افزایش این گونه بیماری‌ها تاثیرگذار است، می‌گوید: شواهد من از تحقیقاتی که برای پایان‌نامه دانشگاهم انجام داده‌ام، نشان می‌دهد در قسمت‌های جنوبی ایران و استان سیستان و بلوچستان که ازدواج‌های فامیلی به شدت رواج دارد، تعداد افراد مبتلا به بیماری تالاسمی به خصوص آلفا و بتا بسیار بیشتر دیگر از سایر استان‌ها و مناطق دیگر کشورمان است.

در این استان‌ها کودکانی را دیده‌ام با عینک‌های ذره‌بینی، شنوایی پایین، بیماری هموفیلی و کم‌خونی، کودکانی که والدین آنان اکثرا خویشاوندند. این تحقیق ثابت می‌کند که زنجیره ازدواج‌های فامیلی تاثیرگذار است.

اما بُعد دیگر ماجرا ترس و نگرانی افراد از مراجعه به مشاور ژنتیک است. آنان تصور می‌کنند هر نوع مشکل ژنتیکی ازدواجشان را به هم می‌زند و بنابراین قید مشاوره را می‌زنند.

درحالی که می‌توان با رژیم‌درمانی و دارودرمانی جلوی برخی از بیماری‌ها را گرفت بی‌آنکه قرار ازدواج برهم خورد. مثلا افرادی با بیماری زمینه‌ای هموفیلی مینور می‌توانند با هم ازدواج کنند و البته با دارو درمانی جلوی تولد فرزند بیمار را بگیرند.

این مدرس دانشگاه آزاد علوم و تحقیقات اعتقاد دارد: متاسفانه نقشه پراکندگی و نظام ثبت بیماری‌های ژنتیک در ایران مدون نیست و اینکه در این بخش از نظر اطلاعاتی فقیر هستیم. قطعا غنای آمار و اطلاعات در زمینه بیماری‌های ژنتیک می‌تواند در پیشگیری از تولد کودکان با بیماری‌های ژنتیک تاثیرگذار باشد و باید توجه داشت که تولد یک نوزاد با مشکلات ژنتیکی بسیار ناراحت کننده و دردناک است. فرد بیمار و خانواده‌اش در طول زندگی رنج زیادی را متحمل می‌شوند، علاوه بر آن هزینه‌های گزافی برای درمان این کودکان به خانواده و سیستم درمان تحمیل می‌شود. بسیاری از خانواده‌هایی که درگیر فرزندی با اختلالات ژنتیکی حاد هستند با ترس تجربه مجدد این مشکل و به دنیا آوردن فرزند بیمار دیگری از تصمیم برای فرزندآوری مجدد منصرف می‌شوند.

نقش عوامل محیطی

دکتر پارسا، متخصص علم ژنتیک می‌گوید: اگرچه بیشتر بیماری‌های ژنتیکی از والدین به فرزندان انتقال می‌یابد، اما در دهه‌های اخیر عوامل محیطی هم در ابتلا به اینگونه بیماری‌ تاثیر فزاینده‌ای داشته است. هم اکنون می‌توان گفت نقش والدین در انتقال این بیماری‌ها 60 درصد و نقش محیط 40 درصد است.

او می گوید، یکی از عوامل محیطی تخریب لایه ازن بوده که باعث تغییر در کدهای ژنتیکی شده است. همچنین پرتو ماورای بنفش خورشید می‌تواند در انسان با ایجاد تغییر ژنتیک به شکل‌های مختلف مانند آفتاب‌ سوختگی، سرطان پوست، آب مروارید و پیری زودرس و تضعیف سیستم ایمنی بدن ظاهر شود.

تاثیر بمب‌های اتم در 20 تا 30 سال اخیر نه تنها در ایران که در کل جهان روی ژن‌ها تاثیر سوئی داشته است.

این دکترای ژنتیک، بیان می کند عواملی از جمله رژیم نادرست غذایی، مصرف خودسرانه برخی از داروها، استعمال دخانیات، استفاده از نوشیدنی‌های الکلی و قرار گرفتن در معرض برخی از مواد شیمیایی متاسفانه جهش‌های ژنتیک را افزایش داده است، در حالیکه که کمتر به این موضوع توجه می‌شود.

مصرف خودسرانه دارو

مصرف بی‌رویه داروهای شیمیایی از دیگر عواملی تاثیرگذار در اختلالات ژنتیکی هستند. یک دانش‌آموخته داروسازی هند، نقش داروها در افزایش اختلالات ژنتیکی را تایید می‌کند و می‌گوید: مصرف خودسرانه و بی‌رویه داروها باعث جهش‌های هورمونی در بدن افراد می‌شود. بسته به فرایند مصرف، ممکن است جهش‌های سلولی زیاد شود و روی نسل بعدی هم اثر بگذارد.

دکتر مهدی پارسا، دکترای داروسازی اعتقاد دارد: معمولا چون پزشکان برای تشخیص بیماری، بیمار را به سونوگرافی، رادیولوژی و آزمایشگاه ارجاع می‌دهند و فرایند درمان زمانبر است و از آنجایی که خرید بسیاری از داروها بدون نسخه امکانپذیر است، بسیاری از افراد با یک تحقیق ساده در اینترنت یا پرس‌وجو از اطرافیان برای خود نسخه می‌پیچند.

وی توصیه می‌کند: این افراد افراد دست‌کم در چنین زمان‌هایی با دکتر داروساز در داروخانه‌ها مشورت کنند تا خدای نکرده داروی بی‌مورد برای خود تهیه نکنند.

این داروساز تعامل بیماران با پزشکان داروساز را باعث آگاهی بخشی بیماران و کاهش مصرف نابجای دارو می‌داند. او همچنین به افرادی که به دلیل بیماری‌های زمینه‌ای مجبور به استفاده زیاد از دارو هستند توصیه می‌کند تا با ویتامین‌ها و مکمل‌های لازم سیستم ایمنی بدن خود را قوی کنند.

پیشگیری

مهمترین پرسشی که همواره در ذهن والدین دارای فرزند مسئله‌دار وجود دارد این است که چگونه می‌توان از تولد کودکانی با مشکلات ژنتیکی پیشگیری کرد؟

دکتر مهرداد پارسا در این باره می‌گوید: غربالگری جنین از تولد کودکان با اختلالات ژنتیکی به خصوص سندرم داون پیشگیری می‌کند و خوشبختانه در ایران هم این موضوع با جدیت دنبال می‌شود. خوشبختانه حدود ۶۰ تا ۷۰ درصد بیماری‌های ژنتیکی با غربالگری قابل شناسایی و پیشگیری هستند.

این دکترای ژنتیک، مشاوره ژنتیکی را نیز در کاهش بیماری‌های ژنتیک تاثیرگذار می‌داند و می گوید: مشاوره در کنار آزمایش ژنتیک به خصوص برای افرادی که ازدواج فامیلی پیش رو دارند ضروریست و می تواند زندگی آنان را بیمه کند. در بین کسانی که فامیل هستند، آنها که نسبت دختر عمو پسرعمو و در گام بعد دخترخاله پسرخاله دارند، به دلیل قرابت ژنتیکی نیاز مبرمی به انجام آزمایش ژنتیکی وجود دارد.

البته باید به هزینه‌های بالای آزمایش ژنتیک در زمان ازدواج هم اشاره کرد. در مناطق محروم که آگاهی کمتر و ازدواج‌های فامیلی بیشتر است، زوجین برای آزمایش خون قبل از ازدواج به سختی مراجعه می‌کنند، چه رسد به آزمایش ژنتیک که هزینه سنگینی دارد. به نظر می‌رسد دولت باید در این زمینه وارد عمل شود و با درنظر گرفتن تسهیلات مالی با رایگان یا ارزان کردن آزمایش‌های ژنتیک به خصوص در مناطقی که ازدواج‌های فامیلی آمار بالایی دارد، باعث پیشگیری شود.

وی همچنین آگاهی بخشی مردم درباره اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی را در پیشگیری این گونه بیماری‌ها تاثیرگذار می‌داند و می‌گوید: متاسفانه اغلب مردم از بیماری‌های ژنتیکی فقط سندرم داون را می‌شناسند و از هموفیلی و تالاسمی هم فقط اسم آن را شنیده‌اند و آگاهی کاملی ندارند. مابقی بیماری‌های ژنتیکی هم کلا ناشناخته هستند. لازم است فیلم‌سازان ما در خلال فیلم‌های خود به معرفی انواع بیماری‌های ژنتیکی و ‌به مشکلات این بیماران و خانواده‌هایشان بپردازند. چاپ گزارش و مقاله در روزنامه‌ها و مجلات هم تاثیرگذار خواهد بود.

ژنتیک، عامل بیماری‌های نادر

چندی پیش، شاداب صالح‌پور،عضو کمیته مشورتی بیماری‌های نادر وزارت بهداشت علت ۸۰ درصد بیماری‌های نادر را ژنتیک معرفی کرده بود که به دلیل تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها بروز می‌کند.

به گفته او، این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.

این متخصص ژنتیک بالینی با تاکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر می گوید که غربالگری، آزمایش‌های ژنتیک، مشاوره‌های قبل از ازدواج، عدم مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده‌ها تا حدودی می‌تواند از بروز این بیماری‌ها پیشگیری کند.

از آنجایی که فقط کمتر از ۵ درصد بیماری‌های نادر دارای درمان تأیید شده هستند و در مابقی موارد، درمان‌ها صرفاً نگهدارنده و تسکین دهنده هستند، بنابراین پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری بسیار اهمیت دارد.